Com apenas algumas gotinhas de sangue coletadas do calcanhar dos recém-nascidos é possível diagnosticar precocemente seis doenças congênitas ou hereditárias – fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme (hemoglobinopatias), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita (HAC) e deficiência de biotinidase. Algumas delas podem até mesmo levar a óbito ou retardo mental grave, caso não seja iniciado o tratamento nos primeiros 15 dias de vida, como explica a médica pediatra e neonatologista da Coordenação da Política Estadual de Triagem Neonatal, Celia Maria Boff de Magalhães, programa da Secretaria Estadual da Saúde (SES).

Para reforçar a importância desse diagnóstico no prazo correto, é realizada a campanha Junho Lilás, com a data de 6 de junho como o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Para maior eficácia do resultado, a SES orienta que o exame seja realizado entre o 3º e o 5º dia de vida. O exame pode ser feito gratuitamente em todo o território gaúcho, em qualquer uma das mais de 2,5 mil Unidades Básicas de Saúde (UBS).

“O teste do pezinho é tão importante porque a maioria das doenças detectadas por ele não apresenta sintomas aparentes no começo da vida e, quando são diagnosticadas tardiamente, ao aparecerem os sinais, a doença pode levar a óbito ou deixar sequelas para o resto da vida”, explica Celia.

A médica da SES também explica que, caso o teste apresente resultado positivo para alguma das seis doenças, o Sistema Único de Saúde (SUS) garante o tratamento e suporte necessários para toda a vida da pessoa. Em 2018, 92% das cerca de 140 mil crianças nascidas no Estado fizeram o teste do pezinho. Desses, mais de 80% foram através do SUS.

Todos os exames realizados pelo sistema público de saúde no Rio Grande do Sul são analisados no Serviço de Referência de Triagem Neonatal (SRTN) do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, em Porto Alegre. De acordo com a coordenadora do serviço, Simone Martins de Castro, o Brasil é uma referência na busca de bebês com suspeita das doenças abrangidas pelo teste e encaminhamento delas para consultas com equipe multiprofissional para confirmação diagnóstica e tratamento adequado. Isso garante melhor qualidade de vida para essas crianças. Desde que foi implantado o SRTN, em 2007, foram diagnosticadas mais de 1,8 mil crianças com alguma das seis doenças.

Teste do Pezinho em 2018 no RS:
Nascidos vivos: 139.748
Testes realizados: 129.039 (92,34% de cobertura estadual)
Testes realizados pelo SUS: 106.379 (82,4% do total)

Como é feito o exame?
O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor.

Quando fazer o teste?
O teste do pezinho deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, pois esta é a maneira de descobrir as doenças a tempo de tratá-las, impedindo o aparecimento das complicações.
A triagem não pode ser realizada ainda na maternidade, logo após o nascimento, pois para o diagnóstico da fenilcetonúria é necessário que a criança já tenha sido amamentada. O teste verifica a taxa de uma enzima presente no sangue responsável pela quebra de uma proteína do leite.

Onde fazer?
O Teste do Pezinho é realizado gratuitamente em mais de 2,5 mil unidades de saúde de todos os municípios do Estado do Rio Grande do Sul.

Conheça as doenças diagnosticadas no teste do pezinho:

Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.

Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

Doença Falciforme (Hemoglobinopatias): mais comum na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice – daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, “amarelão”, infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

Fibrose Cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade.

Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

Deficiência de biotinidase: Na deficiência de biotinidase (DBT), há um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.